Proč je genetika důležitá pro primární péči?

Pacienti, kteří shánějí informace o onemocnění, které by mohlo mít genetické příčiny, se většinou nejprve obrátí pro radu na svého registrujícího lékaře. Lékaři v primární péči však vypovídají, že jim chybí znalosti o genetice, které by mohli uplatnit v každodenní praxi, a jejich schopnosti tuto skupinu pacientů správně informovat jsou omezené. (1, 2)

Vzácná onemocnění postihují přibližně 7 % Evropanů, tj. 30 miliónů osob. Asi 80% vzácných onemocnění pak má genetický podklad (3). Je tedy pravděpodobné, že mnohé pacienty, kteří vyhledají pomoc lékařů primární péče či si od nich vyžádají informace, trápí obavy z některé z těchto chorob.

Pacienti s genetickým rizikem často nejsou správně identifikováni, nejsou odeslání na specializované pracoviště a následně nejsou vhodně léčeni (4). Může to být proto, že si sami nejsou vědomi toho, že jejich obtíže mohou mít genetický základ, nebo nevědomostí lékařů primární péče, na které se obracejí.

Nerozpoznání genetického rizika může mít závažný dopad pro celou rodinu – např. tím, že není zahájena správná dispenzarizace, nejsou implementována preventivní opatření medikamentózní nebo chirurgická, nejsou provedena preventivní vyšetření.

Důsledkem je zvýšení nemocnosti, úmrtnosti, rodinné zátěže a nákladů na zdravotní péči.

Osvěta o rizicích a možném managementu geneticky podmíněných onemocnění má proto velký význam jak pro pacienta, tak pro širší rodinu.

Odkazy

  1. Houwink EJ, van Luijk SJ, Henneman L, van der Vleuten C, Jan Dinant G, Cornel MC. Genetic educational needs and the role of genetics in primary care: a focus group study with multiple perspectives. BMC Family Practice. 2011;12:5-.
  2. Houwink EJF, Henneman L, Westerneng M, van Luijk SJ, Cornel MC, Dinant JG, et al. Prioritization of future genetics education for general practitioners: a Delphi study. Genetics In Medicine: Official Journal Of The American College Of Medical Genetics. 2012;14(3):323-9.
  3. Rare Diseases UK , Česká asociace pro vzácná onemocnění
  4. Baars MJH, Henneman L, Ten Kate LP. Deficiency of knowledge of genetics and genetic tests among general practitioners, gynecologists, and pediatricians: a global problem. Genetics In Medicine: Official Journal Of The American College Of Medical Genetics. 2005;7(9):605-10.