Osnovy kurzu genetiky pro primární péči
Tyto vzdělávací osnovy byly navrženy v rámci projektu Gen-Equip. Jednotlivá témata vypracoval projektový tým. V úvodu byla provedena systematická analýza relevantní literatury a byly zjištěny vzdělávací potřeby pracovníků primární péče. Samotné osnovy byly poté vypracovány v rámci workshopu, jehož se zúčastnili odborníci z oblasti primární péče, vzdělávání v oblasti zdraví a dále kliničtí genetici.
Tyto osnovy považujeme za dynamický nástroj, s jehož pomocí by měl být vzdělávací program vytvořen; vzhledem k vývoji na poli genetiky a primární péče by však měly být pravidelně revidovány a dle potřeby doplňovány tak, aby vždy odpovídaly aktuálním potřebám pracovníků primární péče. Přivítáme proto jakékoli připomínky a návrhy – ty prosím směřujte na Heather Skirton (heather.skirton@plymouth.ac.uk).
| 1. Základní problematika | |
| Témata | Podrobnosti |
| Proč je znalost genetiky důležitá pro zdravotníky primární péče? | Proč je znalost genetiky a genomiky důležitá pro zdravotníky primární péče Typy obtíží s genetickým nebo genomickým základem, s nimiž se lze obvykle setkat v primární péči |
| Rodinná anamnéza | Příbuzní prvostupňoví, druhostupňoví atd. Důvody, proč odebrat rodinnou anamnézu. Důležité aspekty rodinné anamnézy. Interpretace informací v rodinné anamnéze. Přesné zaznamenání a aktualizace rodinné anamnézy
Zaznamenání rodokmenu Příklady otázek vedoucích k získání správných informací |
| Varovné signály v rodinné anamnéze | Jak poznat, že obtíže mohou mít genetický podklad, např. výskyt onemocnění v mladším věku, než je obvyklé, výskyty oboustranných onemocnění |
| Co dělá klinický genetik | Odebrání rodinné a osobní anamnézy, vyšetření, vyhodnocení rizika, diagnostika. Používané typy testů včetně testování diagnostického, presymptomatického, testování přenašečství a prenatální diagnostiky |
| Indikace k odeslání pacienta ke genetickému vyšetření | Doporučené postupy pro odesílání pacientů ke genetickému vyšetření |
| Jak odeslat pacienta ke genetickému vyšetření? | Jak a kam odeslat pacienta ke genetickému vyšetření |
| Vysvětlení výsledku testů pacientům | Možné typy výsledků genetických testů; pozitivní, negativní, varianty nejasného významu Důležité informace při probírání výsledků vyšetření. |
| Etické a sociální aspekty genetiky v primární péči | Důvěrnost. Sdělování informací příbuzným/zdravotnickým pracovníkům. Pokrevní příbuznost.
Prenatální testy Přerušení těhotenství Dopad diagnózy či výsledků testů na podmínky hypotéky nebo životního pojištění. |
| Základní genetické informace a typy dědičnosti | Mutace. Chromozomální aberace, aneuploidie. Mendelovská dědičnost.
Mitochondriální dědičnost. Multifaktoriální onemocnění. |
| 2. Specifická problematika | |
| Prenatální genetická péče | Rodinná anamnéza a riziko spojené s genetickými vadami u matky. Riziko vzniku genetických vad u plodu.
Jak porozumět rizikům a jak je sdělovat. Užívání kyseliny listové v těhotenství. Medikace v těhotenství. |
| Prekoncepční péče | Screening vrozených vad v těhotenství. Postup při odesílání pacientů ke genetickému vyšetření. Prenatální genetické testy
Typy invazivních vyšetření Odebrání rodinné anamnézy a její interpretace Význam etnické příslušnosti při vyhodnocování rizika genetického onemocnění Pokrevní příbuzenství Užívání kyseliny listové Vliv životního stylu, např. kouření a konzumace alkoholu Předepsané léky a jejich vliv na vývoj plodu |
| Pediatrická péče | Diagnostika v pediatrii. Použití moderních technologií ke stanovení diagnózy. Rizika rekurence onemocnění u sourozenců |
| Nádory v dospělém věku | Pojetí rakoviny jako onemocnění v zásadě vždy způsobovaného genetickými změnami, avšak s vysokým rizikem u dědičných forem onemocnění. Populační rizika
Používání aktuální rodinné anamnézy Podrobnější informace týkající se:
|
|
Varovné signály |
|
| Algoritmy pro zhodnocení rizika při rozhodování o odeslání pacienta na specializované pracoviště.
Postup při odesílání pacientů do poradny pro dědičně podmíněná onemocnění. Proč ne každý pacient s rodinnou anamnézou nádorového onemocnění nemusí být odeslán ke genetickému vyšetření Jak porozumět rizikům a jak rizika vysvětlovat |
|
| Použití postupů personalizované medicíny k přesnějšímu zacílení léčby | |
| Kardiovaskulární onemocnění u dospělých | Dědičné formy běžných chorob jako arytmie, kardiomyopatie, familiární hypercholesterolémie. Důvody, proč odebírat rodinnou anamnézu (např. i při náhlém úmrtí srdeční etiologie) a zajišťovat její aktuálnost. |
| Populační rizika. Algoritmy pro zhodnocení rizika při rozhodování o odeslání pacienta na specializované pracoviště. Postup při odesílání pacientů ve vaši zemi Jak porozumět rizikům a jak je sdělovat. Jak porozumět výsledkům testů při nálezu známých mutací, absence mutací nebo variant nejasného významu |
|
| Možnosti screeningu a prevence. Význam vývoje znalostí a managementu s vyplývající nutností revizí případů v čase. Personalizovaná medicína pro přesněji cílenou léčbu | |
| Farmakogenomika | Vyjasnění pojmu farmakogenomika Příklady vhodných aplikací v primární péči (např. test na statinovou intoleranci, vyloučení léčby železem u přenašečů talasémie). Příklady aplikací při léčbě nádorů. |
| Genomika | Prediktivní hodnota testů, především u běžných onemocnění. Používání celoexomového sekvenování a celogenomového sekvenování. Zajištění evidence pro využívání nových rapidně se vyvíjejících testovacích metod, např. NIPT. |
Autoři
Autory tohoto dokumentu jsou partneři zapojení do projektu Gen-Equip:
Heather Skirton, Leigh Jackson, Peter Lunt, Elisa Houwink, Martina Cornel, Daniela Turchetti, Alastair Kent, Stuart Pritchard, Milena Paneque, Vigdis Stefansdottir, Václava Curtisová.
Za dodatečné příspěvky děkujeme Nadeemu Qureshimu.
Toto dílo odráží pouze názory autorů. Evropská komise ani společnost Ecorys UK neodpovídají za to, jak budou informace, jež jsou v něm uvedeny, použity.