Erfðafræði í grunnþjónustu

Af hverju þurfa heilbrigðisstarfsmenn í grunnheilbrigðisþjónustu þekkingu og færni í erfðafræði? Sjáðu hvað heilbrigðisstarfsmenn í þessum löndum hafa að segja um erfðafræði í grunnheilbrigðisþjónustu.

 

 

 

Netherlands                 Iceland                        Portugal                      UK – England

 

 

 

 

Czech Republic

Tilfelli

Þetta eru raunveruleg tilfelli úr grunnþjónustuinni. Myndir þú vita hvernig á að bregðast við þessum vandamálum?

Hvað segir reynslan og þekkingin um þörf fyrir erfðafræði í grunnþjónustu?

Sjúklingar sem koma með möguleg erfðafræðileg vandamál koma oftast fyrst til heimililslæknis eða annars heilbrigðisstarfsmanns. Þar sem þekking á erfðafræði í grunnþjónustu er yfirleit ekki næg (1, 2), var þessum vef komið á.

Þó svo erfðasjúkdómar séu sjaldgæfir hver um sig, má áætla að um 7% allra evrópubúa séu með einhver slík vandamál: um það bil 30 milljón einstaklingar í allt. Upplýsingar frá skrám um sjaldgæfa sjúkdóma (3), benda til þess að um 80% slíkra sjúkdóma séu af erfðafræðilegum orsökum. Það merkir að umtalsverður hluti þeirra sem sækja grunnþjónustu og leita upplýsinga hafi áhyggjur vegna einhverra slíkra sjúkdóma.

Oft er erfitt að greina erfðasjúkdóma og þá er sjúklingum með þá ekki vísað í réttan farveg (4). Oft er þetta vegna þess að fjölskyldan veit ekki hver sjúkdómurinn er eða vegna þess að þekking í grunnþjónustunni er ekki nægt. Þetta er mikilvægt að hafa í huga þar sem ógreindur erfðasjúkdómur getur haft áhrif fyrir aðra í fjölskyldunni. Oft er hægt að skima fyrir, gefa fyrirbyggjandi lyf eða gera fyrirbyggjandi aðgerðir sem leiða til færri dauðsfalla og vandamála. Því er mikilvægt að auka þekkingu og vitund um áhættu og mögulegt eftirlit slíkra sjúkdóma, bæði hjá sjúklingum og hans fjölskyldu.

Tilvísanir

1. Houwink EJ, van Luijk SJ, Henneman L, van der Vleuten C, Jan Dinant G, Cornel MC. Genetic educational needs and the role of genetics in primary care: a focus group study with multiple perspectives. BMC Family Practice. 2011;12:5-.
2. Houwink EJF, Henneman L, Westerneng M, van Luijk SJ, Cornel MC, Dinant JG, et al. Prioritization of future genetics education for general practitioners: a Delphi study. Genetics In Medicine: Official Journal Of The American College Of Medical Genetics. 2012;14(3):323-9.
3. Rare Diseases UK. 2015. Available at: http://www.raredisease.org.uk {Accessed 15 June, 2015}.
4. Baars MJH, Henneman L, Ten Kate LP. Deficiency of knowledge of genetics and genetic tests among general practitioners, gynecologists, and pediatricians: a global problem. Genetics In Medicine: Official Journal Of The American College Of Medical Genetics. 2005;7(9):605-10.