Porque é importante a genética nos cuidados de saúde primários?
Por que os profissionais dos cuidados primários necessitam de conhecimentos e competências em genética? Descubra o que os profissionais de saúde nesses países dizem sobre a genética na atenção primária.
Netherlands Iceland Portugal UK-England
Estes são casos provenientes dos cuidados de saúde primários. Saberia como responder a esses pacientes?
O que é que a evidência diz sobre a necessidade da genética na atenção primária
Os pacientes que têm uma consulta sobre um transtorno com uma componente genética real ou potencial. Inicialmente, procurarão aconselhamento de um profissional de saúde de atenção primária. Na maioria dos casos, as primeiras questões serão dirigidas a estes profissionais. No entanto, os médicos de cuidados primários referem não possuir os conhecimentos suficientes de genética relevantes para a prática diária e sentem-se menos capazes de oferecer serviços genéticos.( 1, 2)
Embora as doenças genéticas sejam individualmente raras, estima-se que aproximadamente 7 % dos europeus sejam afectados por uma doença rara: totalizando 30 milhões de indivíduos. De acordo com algumas organizações de doenças raras (3) , 80% das doenças raras têm uma componente genética. Um número significativo de pacientes que procuram informações e apoio nos cuidados primários têm, portanto, preocupações sobre alguma dessas condições.
Há evidências de que alguns pacientes em risco de doença genética possam não ser identificados, enquanto aqueles que procuram aconselhamento sobre os seus riscos para doenças genéticas raras não são referidos ou atendidos de forma adequada por profissionais de saúde (4). Isto pode estar relacionado com o desconhecimento da família acerca da possível componente genética do transtorno, ou pode ser devido à falta de conhecimento dos profissionais de cuidados de saúde primários de que assim seja. Isto é importante porque a não identificação do risco genético pode ter consequências graves para toda a família, por exemplo pela limitação nos cuidados de prevenção, o acesso ao rastreio ou medicamentos preventivos ou cirurgia (por exemplo, no caso do cancro), resultando em aumento de custos de morbilidade, mortalidade, sobrecarga familiar e dos cuidados de saúde. Assim, a sensibilização para os riscos e gestão potencial de tais casos é importante para o paciente e a família em geral.
References
- Houwink EJ, van Luijk SJ, Henneman L, van der Vleuten C, Jan Dinant G, Cornel MC. Genetic educational needs and the role of genetics in primary care: a focus group study with multiple perspectives. BMC Family Practice. 2011;12:5-.
- Houwink EJF, Henneman L, Westerneng M, van Luijk SJ, Cornel MC, Dinant JG, et al. Prioritization of future genetics education for general practitioners: a Delphi study. Genetics In Medicine: Official Journal Of The American College Of Medical Genetics. 2012;14(3):323-9.
- Rare Diseases UK. 2015. Available at: http://www.raredisease.org.uk{Accessed 15 June, 2015}.
- Baars MJH, Henneman L, Ten Kate LP. Deficiency of knowledge of genetics and genetic tests among general practitioners, gynecologists, and pediatricians: a global problem. Genetics In Medicine: Official Journal Of The American College Of Medical Genetics. 2005;7(9):605-10.